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丙酸血症对小儿智力有影响吗？
补充说明：丙酸血症对小儿智力有影响吗？
2021-01-16 12:45
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
丙酸血症对小儿智力是否有影响，需要根据病情的严重程度进行判断。
丙酸血症是丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病。如果病情轻微，并且积极配合医生治疗，一般不会对智力造成影响。如果病情严重，可能会影响脑细胞的代谢，导致神经系统受到损伤，出现智力低下、运动发育迟缓等症状，严重时甚至会出现癫痫、昏迷等情况。
如果出现上述情况，家长要带领孩子及时到正规医院通过血液检查、尿液检查等检查方式进行判断，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
在日常生活中，家长要注意孩子的饮食健康，可以多吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、橙子、牛奶、鸡蛋等，能够为身体补充所需要的营养，对病情的恢复有一定的好处。
2022-09-02 14:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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