发病时间：不清楚
苯丙酮尿症里面的高苯丙氨酸血症严重吗
补充说明：苯丙酮尿症里面的高苯丙氨酸血症严重吗
2021-03-16 10:05
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
高苯丙氨酸血症是苯丙酮尿症的严重表现，需及时诊断和治疗 。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而积累在血液中，引起高苯丙氨酸血症。长期的高苯丙氨酸血症会影响神经系统的发育，导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。因此，对于高苯丙氨酸血症的诊断和治疗非常重要，需要及时干预，以避免对儿童的神经系统发育造成不可逆的损害。
2022-09-21 19:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
