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苯丙酮尿症能活多久呢
补充说明：苯丙酮尿症能活多久呢
2021-04-02 23:48
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症患者能活多久，需要根据病情的严重程度进行判断，如果病情轻微，一般不会影响寿命。如果病情严重，可能会影响寿命。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的，会导致体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸在体内堆积，无法代谢，从而引起神经系统发育异常。如果病情比较轻微，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸罗沙司他片等药物进行治疗。同时，还需要控制饮食，适当吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含优质蛋白的食物，比如苹果、西红柿等，能够补充身体所需要的营养，一般不会影响寿命。如果病情比较严重，可能会影响正常的生长发育，甚至出现智力低下、癫痫发作等情况，此时可能会影响寿命。
如果出现上述情况，建议及时就医治疗。
2022-08-30 05:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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