遗传铜尿症

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遗传铜尿症

补充说明:遗传铜尿症

a******B 2011-04-22 15:35

白头发 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

周宪涛 医师 冠城镇卫生院

擅长:心血管内科

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苯丙酮尿症诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄
愈小,效果愈好。

2011-04-22 15:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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