发病时间：不清楚
小儿先天性光敏感性卟啉症应该怎么治疗好一点？
补充说明：小儿先天性光敏感性卟啉症应该怎么治疗好一点？
a******7 2011-05-24 13:16
小儿先天性光敏感性卟啉症 婚前检查 遗传病 实验室检查 遗传咨询
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医生回答(1)
陈波 主治医师 三甲
提问
治疗小儿先天性光敏感性卟啉症有多种方法，请参考以下内容，：
预防患病的婴儿出生：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询。
5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
已经患病的患者：
患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。
饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h 的速度，静脉滴注24h配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
2011-05-24 13:27
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先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种病症的名称得以确立。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
