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小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状是怎么样的?小儿糖原贮积病Ⅲ型症状有哪些?

发病时间:不清楚

小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状是怎么样的?小儿糖原贮积病Ⅲ型症状有哪些?

补充说明:小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状是怎么样的?小儿糖原贮积病Ⅲ型症状有哪些?

a******7 2011-05-29 10:44

小儿糖原贮积病Ⅲ型 肾脏 低血糖 心衰 心律失常 肝大 脾大 肝脏 肝硬化 肝功能衰竭 肌无力 肌痉挛 肌病 心脏增大 心电图异常 血糖 空腹 肾上腺素 胰高血糖素 反应差 肌肉

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医生回答(1)

胡刚学 主治医师 三甲

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小儿糖原贮积病Ⅲ型有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:
【临床诊断】
    本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可与之鉴别。 症状:以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小,生长发育亦有改善,机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝脏外,肌组织亦常被累及,表现为肌无力,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛,少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常。
     【实验室诊断】
  1.血糖测试:空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患者时,肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中乳酸浓度不变。
    2. 红细胞或白细胞中酶的测定:脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。
    3.局限性糊精试验:红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断。

2011-05-29 10:52

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小儿糖原贮积病Ⅲ型 (小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病)

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。

  • 多发人群:儿童

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

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