发病时间：不清楚
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症需要做什么检查？
补充说明：小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症需要做什么检查？
a******7 2011-05-29 10:45
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症 免疫球蛋白 增高 缺陷 白细胞减少
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李瑾 主治医师 三甲
提问
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症检查方法一般有以下这些内容，希望能给你带来帮助：
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低，无IgG抗体形成。B细胞受抗原刺激后，表面IgM的V区突变率减少，影响其亲和性和特异性。
2.外周血T细胞和B细胞 外周血B细胞数和表达膜IgM、IgD正常，偶然可同时表达IgM和IgG，不表达其他类型免疫球蛋白。总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。
3.其他检查 50%的患儿呈现持续性或周期性的中性白细胞减少，25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症。
4.CD40L检测 用可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗CD40L单克隆抗体检测活化CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM。新生儿期T细胞CD40L分子呈生理性表达低下，应在19～28周后才进行此类检查。CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。
1.X线胸片 可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。
2.B超 可见肝、脾肿大和淋巴结肿大，或发现肝脏、胆道的肿瘤。
2011-05-29 10:47
举报向医生提问
X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
