发病时间:不清楚
先天性副肌强直症有哪些预防知识?
补充说明:先天性副肌强直症有哪些预防知识?
a******7 2011-05-31 15:41
我要咨询
向医生提问
先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。