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小儿先天性高氨血症的检查方式是怎么样的？
补充说明：小儿先天性高氨血症的检查方式是怎么样的？
2021-06-03 15:37
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精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
小儿先天性高氨血症是小儿先天性尿素合成障碍或其他先天性代谢异常引起的游离血氨蓄积，临床表现为不同程度的中枢神经系统损害症状，包括呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。治疗以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。需要门诊定期复查。
2022-09-26 22:43
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
肠内营养乳剂(TP)
本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者，包括创伤或颅面部、颈部手术后患者；咀嚼、吞咽困难患者；意识不清或接受机械换气的患者；手术后需要补充营养的患者；神经性厌食症患者等。本品不含膳食纤维，可用于严重胃肠道狭窄病人；肠瘘病人；术前或诊断前肠道准备。
整蛋白型肠内营养剂(粉剂)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人，主要用于： 1.厌食和其相关的疾病： -因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振 -神经性/精神性疾病或损伤 -意识障碍 -心／肺疾病的恶病质 -癌性恶病质和肿瘤治疗的后期 -艾滋病病毒感染/艾滋病 2.机械性胃肠道功能紊乱： -颌面部损伤 -头颈部肿瘤 -吞咽障碍 -上消化道阻塞，如食管狭窄 3.危重疾病： -大面积烧伤 -创伤 -脓毒血症 -大手术后的恢复期 4.营养不良病人的手术前喂养； 本品能用于糖尿病病人。p>
转移因子口服溶液
用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗（如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗剂；本品可用于湿疹、血小板减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
