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容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些?小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么?

发病时间:不清楚

容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些?小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么?

补充说明:容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些?小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么?

a******7 2011-06-03 15:37

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 实验室检查

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医生回答(1)

田元庆 主治医师 三甲

提问

容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下:

  与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。

2011-06-03 15:52

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

  • 多发人群:小儿

  • 临床检查:白细胞数  

  • 治疗费用:终身间歇性治疗,费用不详

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