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怎样鉴别小儿先天性卵巢发育不全,小儿先天性卵巢发育不全跟哪些相似疾病相似？
补充说明：怎样鉴别小儿先天性卵巢发育不全,小儿先天性卵巢发育不全跟哪些相似疾病相似？
a******7 2011-06-05 10:07
小儿先天性卵巢发育不全 垂体性侏儒症 畸形 生长激素 促甲状腺激素
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医生回答(1)
阮颖 主治医师 三甲
提问
分辨和鉴别小儿先天性卵巢发育不全，详细如下：
在鉴别诊断小儿先天性卵巢发育不全时应考虑下列疾病：
1、垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。
垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素(growthhormone，GH)分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。
2、青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH升高。
3、出生低体重儿：以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
4、Noonan综合征：临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。
Noonan综合征即先天性侏儒痴呆综合征，是一种正常染色体核型的遗传性疾病。临床表现为精神发育异常、生长发育障碍，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺发育不良或正常发育，生长激素可正常或部分缺如，常伴有各种不同类型先天性异常。
2011-06-05 10:23
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小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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