发病时间：不清楚
经常舞蹈样步态是什么原因？
补充说明：经常舞蹈样步态是什么原因？
a******7 2011-06-06 12:17
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医生回答(1)
田元庆 主治医师 三甲
提问
整理了关于引起舞蹈样步态原因的资料，希望以下内容对你您帮助：
病因：本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病，因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间，长约210Kb，编码为约含3144个氨基酸的多肽，命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值，文献报道不一，一般认为在 34以下，较多的认为其幅度为11-34，有说其最小值为5或6，上限为36±;而在HD病人，此变异基因的n值明显增加，其幅度为42-66，中值为45，有说其下限为37，上限在100以上，可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
2011-06-06 12:26
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
