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什么叫做遗传代谢病
补充说明：什么叫做遗传代谢病
2011-09-07 16:01
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要分为两种，一种是遗传性疾病，一种是非遗传性疾病。
1、遗传性疾病
遗传性疾病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要分为两种，一种是遗传性疾病，一种是非遗传性疾病。遗传性疾病的种类有很多，比如地中海贫血、囊性纤维病、肌营养不良症等。遗传性疾病的主要表现为智力低下、身材矮小、骨骼畸形等，患者可以通过避免近亲结婚、做好遗传咨询等方式避免疾病发生。
2、非遗传性疾病
非遗传性疾病是指由于环境因素或者遗传因素引起的疾病，比如甲状腺功能亢进症、系统性红斑狼疮、痛风等。非遗传性疾病的主要表现为发热、乏力、关节疼痛、肿胀等，患者可以通过避免受到紫外线刺激、避免过度劳累等方式减少疾病发生。
患者如果出现遗传代谢病，需要及时去医院就医，遵医嘱进行针对性治疗。在日常生活中，患者应注意饮食清淡，多吃新鲜的水果蔬菜，如苹果、菠菜等，避免食用辛辣、刺激的食物，如辣椒、洋葱等。
2022-08-02 11:29
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付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
你问的什么叫遗传代谢病。你问的遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶，受体，载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。
2019-02-20 22:12
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牟连芳 副主任医师 重庆市妇幼保健院 三甲
擅长：主要从事妇科、产科疾病的诊治，擅长对产科孕期保健，孕期营养指导，孕期合理用药，胎儿宫内生长发育监测，孕期ABO溶血，孕期特有疾病的诊治等方面积累了较丰富临床经验。盆腔积液,输卵管阻塞,排卵期出血,输卵管积水,功血,子宫内膜增生,细菌性阴道病,子宫息肉,卵巢肿瘤,阴道念珠菌病。
提问
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
2017-10-31 09:20
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李洪双 医师 第二人民医院 三甲
擅长：儿科
提问
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 需要到到专业儿童医院抽血检查。
2011-09-07 17:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
