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如何有效地理解和应对21三体综合征
补充说明：如何有效地理解和应对21三体综合征
2011-09-27 11:19
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
21三体综合征可以通过遗传咨询、产前诊断、药物治疗等措施进行有效管理和治疗。
1.遗传咨询
遗传咨询通常包括家族史收集、风险评估和生育选择建议。例如，医生可能会询问父母是否有21三体综合征的家族史，并根据风险评估结果提供生育选择建议。遗传咨询有助于父母了解疾病风险，做出知情决策，并可能减少患病儿童的数量。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛膜活检和无创基因检测等。例如，医生可能会建议进行羊水穿刺以获取胎儿细胞进行染色体分析。产前诊断可帮助识别胎儿是否患有21三体综合征，从而在妊娠早期做出调整或终止妊娠的决定。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用促排卵药物如克罗米芬或人绒毛膜来增加受孕机会；使用黄体酮类药物如地屈孕酮或黄体酮来维持妊娠。对于已经确诊为21三体综合征的孕妇，药物治疗旨在改善妊娠结局并减少并发症的发生。
面对21三体综合征，家长应保持积极的心态，并寻求专业医疗团队的支持。定期进行产检和监测胎儿健康状况是关键措施之一。
2024-07-16 09:18
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孕酮(progesterone，P)是21C类固醇激素，由胆固醇经孕烯醇酮通过异构酶转化而成。在非妊娠妇女，卵巢中的卵泡膜细胞产生P，妊娠期间，P则主要由胎盘合体滋养细胞层分泌，故血中P水平主要与胎盘重量及血液灌注量相关。孕早期上升较慢，13周后增快，足月时达高峰。在血中，P主要与皮质类固醇结合蛋白(CBG)及白蛋白相结合，血液中绝大部分P为结合型，极少数为游离型。孕酮主要在肝脏降解，被还原成孕二醇，孕二醇再与硫酸或葡萄糖醛酸结合后经肾排出。P对调节月经周期和维持妊娠具有重要的生理作用，可促进子宫内膜分泌期的转化，为受精卵着床做准备;松弛子宫肌，降低对前列腺素和催产素的反应性;抑制输卵管节律性收缩。P还有促乳腺腺泡增生，增加能量代谢，升高基础体温，促进水钠排除的作用。P对下丘脑-垂体系统具有正、负反馈作用，可调控垂体促性腺激素的合成和分泌。排卵前小剂量孕酮协同E3诱发排卵前LH高峰出现，排卵后大剂量P对下丘脑-垂体系统则呈现负反馈作用。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
