首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症

发病时间：不清楚

小儿甲基丙二酸血症

补充说明：小儿甲基丙二酸血症

a******D 2011-11-14 13:13

我要咨询

其他人还在看

两腿一长一短骨盆前倾正常吗慢性炎伴乳头状糜烂及鳞化灶严重吗抗心磷脂怀孕了保胎几率高吗老是翻身对胎儿有影响吗没反应打催产素能生吗老是爱小便是不是产后没修复好呀

精选回答(2)

李桂英副主任医师四川红华实业有限公司职工医院

擅长：各类阴道炎、盆腔炎、慢性宫颈炎如宫颈息肉、糜烂、纳氏囊肿，卵巢囊肿、子宫肌瘤、孕期保健等

提问

您好，孩子甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，发病比较早，新生儿及早婴期发病，严重的可能酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。这种情况没有有效的治疗方法，主要预防为主。建议夫妻双方做染色体检查，再次怀孕需做好产前孕期筛查，排除胎儿患病的可能。

2018-01-16 07:42

李洪双医师第二人民医院三甲

擅长：儿科

提问

需要到正规人民医院做产前筛查。一般需要行羊水穿刺。

2011-11-14 20:21

•小儿甲基丙二酸血症 （小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症）

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

适用药品

多烯磷脂酰胆碱胶囊

辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。

多巴丝肼片

用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。

间苯三酚注射液

消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。

肝损伤脂肪肝贫血孕妇贫血动脉硬化脑病痉挛疼痛