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得了丙酸血症的孩子怎么治疗
补充说明：得了丙酸血症的孩子怎么治疗
2012-03-08 17:34
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精选回答(3)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
得了丙酸血症的孩子可以通过一般治疗、药物治疗以及手术治疗等方式进行治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙酸分解代谢障碍引起。
1、一般治疗
对于轻度的丙酸血症患者，或者是儿童患者，可以通过饮食调整，如避免进食含有丙酸的食物、饮料、水等，减少体内的丙酸含量，从而缓解症状。
2、药物治疗
患者可以在医生的指导下服用特制的饮食剂或者药物进行治疗，如碳酸氢钠片、维生素B6片等，可以纠正酸中毒，维持正常的新陈代谢。此外，还可以遵医嘱服用别嘌呤醇片、非布司他片等药物进行治疗。
3、手术治疗
对于症状严重的患者，或者是出现惊厥、昏迷等严重的症状时，则需要通过手术治疗，如选择性神经切断术、姑息性手术等，可以缓解症状。
此外，在日常生活中，患者需要注意避免摄入含有丙酸的食物、饮料、水等，以免加重病情。同时，患者还需要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。如果出现其他不适，应及时就医，以免延误病情。
2023-07-24 01:03
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
根据你的描述情况，宝贝刚刚五个月，临床出现呕吐症状，可能以下病因导致，第一需要考虑喂养不当饮食不节伤食导致的，第二需要考虑细菌感染引起的急性胃炎，第三需要考虑胃肠型感冒导致。孩子的情况需要血常规检查，结合临床检查，明确诊断，在做治疗
2018-12-12 12:22
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。
2018-10-05 09:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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