发病时间：不清楚
18三体综合征是什么原因导致
补充说明：18三体综合征是什么原因导致
2012-05-04 13:26
18三体综合征 唐氏筛查 羊水穿刺 染色体异常 18-三体综合征
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精选回答(6)
崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
你好，目前检查结果看是唐氏高风险是不能完全排除胎儿畸形，需要去医院进一步检查，无创DNA确诊看是否正常。如果是十八三体综合征的话，这种情况一般是先天遗传的几率比较大，如果夫妇双方都正常的话，建议去上一级医院进一步检查无创DNA。
2023-12-29 10:39
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刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
你好，目前检查结果看是唐氏高风险是不能完全排除胎儿畸形，需要去医院进一步检查，无创DNA确诊看是否正常。如果是十八三体综合征的话，这种情况一般是先天遗传的几率比较大，如果夫妇双方都正常的话，建议去上一级医院进一步检查无创DNA。
2019-01-31 10:05
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陈医生 副主任医师 39互联网医院
擅长：高血压，糖尿病，妇科疾病，胃肠道疾病 ，呼吸系统疾病，缺铁性贫血，肝胆系统疾病，超声检查，泌尿系统疾病。
提问
你好，根据您提供的信息来分析，具体是什么原因导致的？这个不好说，一般与遗传有很大的关系，精子或者是卵子基因突变也会导致这种情况，你现在只是抽血化验的唐氏筛查，这个出现的阳性率是很高的，不太准确，建议你做羊水穿刺，或者是无创dna，这两个都可以检测到胎儿的基因，排除胎儿有患唐氏综合征的可能，
2018-07-27 17:38
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史艺红 医师 常屯卫生院
擅长：妇科常见病，多发病，高血压，心脑疾病等
提问
您好！
18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
（一)发病原因
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
(二)发病机制
爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
2012-05-04 13:55
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马凤明 副主任医师 河间市北石槽乡卫生院
擅长：阴道炎，盆腔炎等、产科分娩，宫外孕，卵巢囊肿，孕期保健，不孕不育等
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你好，可能与染色体异常有关，需要做羊水穿刺，可以确诊的
相关问题
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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