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谭松涛 副主任医师 武警广东省总队医院 三甲

擅长:在胃食管反流病、食管疾病、肺部疾病、先天性心脏病、风湿性心脏病以及冠心病的外科治疗等方面积累了丰富的临床经验,并熟练掌握食管Stretta射频抗反流技术、胃底折叠术和食管反流监测技术。

提问

你好!植烷酸贮积病是一种常染色体隐性遗传病,染色体就是那样的,没法改变,因此目前的科技水平还不能完全治愈。只能是对症治疗,包括:1.饮食治疗,是目前比较有效的疗法,要终生坚持。给予患者低植烷酸、低植醇的饮食,植烷酸摄取量要减少到10~20mg/d,限制含叶绿素的水果、蔬菜以及乳类、动物脂肪等胆固醇高的食物,使血浆和组织中的植烷酸减少。2. 血浆置换法 当饮食疗法效果不佳时,血浆置换可以较快地改善临床症状。紧急处理可给患者放血400ml,将红细胞回输患者,每周1次,连续数月以上。3.其他 如神经营养药、理疗等。建议到大型三甲医院去查查血清中植烷酸含量,含量增高可确诊。谢谢提问!

2012-06-14 00:21

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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