发病时间：不清楚
遗传性痉挛性截瘫
补充说明：遗传性痉挛性截瘫
2012-06-03 15:37
遗传性痉挛性截瘫 针灸 肌张力增高 剪刀步 常染色体显性遗传病
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性痉挛性截瘫是一种以缓慢进展的双下肢肌张力增高和剪刀步态为特征的常染色体显性遗传病。
遗传性痉挛性截瘫是由于SPAST基因突变导致神经元轴索运输蛋白功能障碍，影响脊髓运动神经元的功能。这种缺陷可能导致神经信号传导异常，从而引起肌肉僵硬和运动协调障碍。主要表现为进行性的双下肢肌张力增高、剪刀步态、行走困难、足部畸形等。随着病情发展，患者可能会出现上肢无力、手部震颤等症状。
医生通常会建议进行神经系统检查、肌电图、磁共振成像(MRI)以及基因检测来诊断该疾病。这些检查可以帮助评估患者的神经功能状态和确定是否存在特定的基因变异。目前尚无根治遗传性痉挛性截瘫的方法，但可以通过物理疗法、药物治疗和手术干预来缓解症状。常用药物包括巴氯芬、加巴喷丁等，可以减轻疼痛和改善运动功能。
对于确诊的患者，应避免剧烈运动和受伤，保持良好的姿势和平衡感，同时定期接受康复训练，如物理治疗和职业治疗，以维持最佳生活质量。
2024-07-16 09:02
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王坤山 副主任医师 新疆生产建设兵团总医院 三甲
擅长：解决内科妇科疑难杂症，尤擅治乙肝及并发症，糖尿病及并发症，风湿，类风湿，骨质增生，坐骨神经痛，腰椎间盘突出，肩周炎，妇科乳腺增生，不育不孕证等。
提问
可以针灸治疗，也可以中西医结合治疗，找有经验的中医辨证用中药治疗。
提问者对于答案的评价：
askM3V83：要如何去找有经验的中医辨证用中药治疗 贵院有这方面的专家吗？
2012-06-03 16:17
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
