发病时间：不清楚
a-地中海贫血基因WS点突变是什么意思
补充说明：a-地中海贫血基因WS点突变是什么意思
2012-07-08 19:21
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精选回答(5)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
地中海贫血基因突变是指地中海贫血的发病机制，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变、缺失导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血 。地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上的患者主要表现为贫血症状。血常规检查中比较明显的特征是小细胞色素缺乏性贫血，但缺铁性贫血也会有同样的表现，因此不能完全排除，需要进行相关检查以明确诊断。可以进行红细胞渗透脆性试验，因为地中海贫血患者的红细胞渗透脆性会降低。对于地中海贫血的治疗，可以适当补充叶酸和维生素B2以改善贫血症状，也可以选择去铁胺，通常通过皮下或静脉注射。对于重症患者，可以使用造血干细胞移植或脾切除术。
2022-07-14 09:36
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
你好，你所提出的问题是地中海性贫血，这是一种血液疾病。具有一定的遗传倾向，是因为基因的原因所造成的，您所检查的地中海贫血基因发生突变是将疾病更加具体化，这种检查手段可以知道地中海型贫血的发生原因和机制，有利于进一步预防和治疗。
2019-01-07 17:54
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邓燕 主治医师 云南省精神病医院 三甲
擅长：泌尿外科的常见疾病如尿道炎，膀胱炎，肾病，结石等，男性、女性疾病及精神心理疾病等。
提问
目前是没有办法根治的了，要考虑就医血液科，综合的治疗。携带WSa-地中海贫血基因WS突变，是非缺失地中海贫血的一种，是常染色体遗传缺陷， 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
2018-04-05 17:24
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刘国英 医师 个人门诊
擅长：消化道感染。慢性肠胃炎
提问
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法
提问者对于答案的评价：
askL5S7K：thank you
2012-07-08 19:24
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
