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先天性睾丸发育不全

发病时间:不清楚

先天性睾丸发育不全

补充说明:先天性睾丸发育不全

b*******e 2009-01-27 20:18

先天性睾丸发育不全 安特尔

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先天性睾丸发育不全 (克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

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