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家族性载脂蛋白B100缺陷症
补充说明：家族性载脂蛋白B100缺陷症
a******W 2013-01-04 16:30
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医生回答(1)
王朝 主治医师 三甲
提问
对于家族性载脂蛋白B100缺陷症一定要重视，你提到家族性载脂蛋白B100缺陷症为你解答如下。人的载脂蛋白有两种表达形式: apoB-48和apob-100。该基因的序列在肝、肠组织细胞中是相同的,但产物不同。在肝细胞中,产物为4563个氨基酸残基的肽：apoB-100; 但在肠细胞中,产物为只含2152个氨基酸残基的apoB-48, 缺失了apoB-100的N端同LDL受体结合的结构域。原因是在mRNA水平上将2153位的谷氨酰胺的密码子CAA中的C编辑成为U,形成一个终止密码子—UAA,结果使蛋白质的合成提前终止,合成一个新的相对分子质量约为250kDa的蛋白质。
2013-01-04 16:32
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家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
多发人群：所有人群
临床检查：血清载脂蛋白
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
