发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症是什么引起？
补充说明：小儿苯丙酮尿症是什么引起？
2013-01-23 20:19
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精选回答(4)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
小儿苯丙酮尿症可能是由于遗传因素、饮食因素、药物因素等引起的。
1、遗传因素
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病，如果父母双方或一方患有小儿苯丙酮尿症，则小儿患有该疾病的概率会高于正常人。如果是早期发现的患儿，可以通过饮食控制和药物治疗来控制疾病的发展。在饮食方面，家长应注意给患儿补充维生素B1，并适当补充蛋氨酸和苯丙氨酸，必要时还可遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片等药物。
2、饮食因素
如果孕妇在怀孕期间频繁食用富含苯丙氨酸的食物，如大豆、玉米、小麦、肉类等，会导致母体的血液中苯丙氨酸的浓度升高，从而通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿出现苯丙酮尿症。建议孕妇在日常生活中避免进食富含苯丙氨酸的食物，同时可遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
3、药物因素
如果患儿在胎儿时期，母亲服用了一些药物，如盐酸沙丙蝶呤片、水杨酸钠等，可能会导致胎儿体内的苯丙氨酸水平升高，从而引起苯丙酮尿症。建议患儿及时就医，遵医嘱更换药物进行治疗。
除上述原因外，还可能与母亲感染病毒、孕期饮食不当等因素有关。如果患儿出现明显的身体不适，应及时到医院进行治疗，以免延误病情。
2022-06-07 17:26
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的，需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。建议到医院看看，明确一下，看看是什么情况，采取针对性的治疗措施，如果是苯丙酮尿症的话，需要吃低苯丙氨酸食物。
2019-02-15 10:56
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的一系列临床症状。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-01-18 10:58
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
病情分析：你好，小儿苯丙酮尿症是由于孩子体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏引起的。
指导意见：造成苯丙氨酸代谢障碍产生苯丙酮酸，儿童患者可出现先天性痴呆。
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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