首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征1270什么意思

精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

21三体综合征1270指的是患儿在出生时有明显的先天性缺陷,患儿在出生时可能有明显的智力障碍、面容特殊、生长发育缓慢等症状。

21三体综合征是一种染色体异常疾病,也是小儿染色体病中最常见的一种,也是常染色体病中最多见的一种。患儿在出生时可能有明显的智力障碍、面容特殊、生长发育缓慢、眼距宽、外耳小、常张口、先天性心脏病等症状。对于这种情况,一旦确诊,家长应该及时地带患儿到医院进行治疗,通过康复训练,帮助患儿恢复正常的生活。

如果确诊为该疾病,建议家长在日常生活中要注意患儿的饮食均衡,可以适量地增加富含优质蛋白、维生素、矿物质等营养物质的食物摄入,如鸡蛋、牛奶、瘦肉、西红柿、胡萝卜、海带、紫菜等。同时,家长还要注意患儿的护理,要根据气温的变化及时增减衣物,避免着凉,并且要注意患儿的情绪变化,避免出现过大的情绪波动,以免影响病情的恢复。

2023-07-24 08:18

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,你这种情况的话这个唐氏筛查是一个高风险的情况,出现这种情况的话不能是说宝宝就是不正常的,这个唐氏筛查只是初步筛查,有一定的误差的,现在的情况可以去做一个羊水穿刺或者无创看看,这样的话结果比较准确,大多数宝宝都是没有多大问题的,先不必担心的。

2018-11-07 09:16

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

甲磺酸伊马替尼片

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。其他详见说明书。

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