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我想问一下小儿甲基丙二酸血症有什么更好

发病时间:一年以上

我想问一下小儿甲基丙二酸血症有什么更好

补充说明:我想问一下小儿甲基丙二酸血症有什么更好

a******M 2013-02-13 15:09

小儿甲基丙二酸血症 甲钴胺片 左卡尼汀 酸中毒 维生素B12 血症

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精选回答(1)

董树林 主治医师 巴中体检门诊部

擅长:擅长消化内科,心内科,呼吸内科和血液内分泌科,小儿内科的常见病和多发病的诊治。

提问

也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。此病饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。

2018-03-04 08:59

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

  • 多发人群:先天代谢异常患者

  • 临床检查:羊水生化检查  脑电图  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

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