发病时间：不清楚
丙酸血症的宝宝能长大吗?
补充说明：丙酸血症的宝宝能长大吗?
2013-02-18 22:09
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
丙酸血症的宝宝通常可以长大。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙氨酸代谢异常引起的，常见症状为智力迟钝、身体发育迟缓、癫痫发作等。丙酸血症的宝宝通过积极的治疗，可以使宝宝的生长发育与同龄人基本无异，因此丙酸血症的宝宝通常可以长大。丙酸血症的宝宝可以通过饮食调理来维持身体正常的新陈代谢，可适当进食一些富含维生素的食物，如苹果、香蕉、西红柿、黄瓜等，同时还可以适当进食富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛肉、牛奶等，可以补充身体所需的营养，有利于病情的恢复。此外，丙酸血症的宝宝还可以在医生的指导下服用药物进行治疗，如碳酸氢钠片、枸橼酸氢钾钠颗粒等，可以纠正代谢性酸中毒，使宝宝身体恢复正常。
丙酸血症的宝宝在日常生活中需要注意合理饮食，避免进食含有丙酸的食物，如奶油、猪肉等。同时还需注意适当进行锻炼，有利于增强体质，提高抵抗力。
2023-07-24 07:25
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢，葡萄糖无论是医用的还是生活中食用的，都是可以的。
2018-08-09 16:13
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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