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21三体综合征是什么引起的
补充说明：21三体综合征是什么引起的
2021-03-07 19:22
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
21三体综合征可能是由遗传因素、染色体异常、父母年龄增长等引起的。
1.遗传因素
21三体综合征是由于父母双方或一方在生殖细胞形成过程中，染色体发生不分离或重组导致的，从而使得受精卵中多了一条21号染色体。对于已知有家族史的夫妇，建议进行产前诊断，如绒毛膜活检、羊水穿刺等。例如，在怀孕期间通过这些方法检查胎儿的染色体情况，以早期发现并干预异常。
2.染色体异常
该疾病是由于受精卵在发育过程中出现染色体数目或结构异常所致。当21号染色体出现额外的一条时，会导致基因表达失衡和发育障碍。目前尚无有效治疗方法来纠正染色体异常。但可以通过遗传咨询和产前诊断来预防高风险妊娠的发生。
3.父母年龄增长
随着父母年龄的增长，其生殖细胞发生错误的概率也会增加。特别是超过35岁后生育的女性更容易携带异常的生殖细胞。对于高龄孕妇来说，建议进行产前筛查和诊断以评估胎儿的风险。例如，在孕期进行无创DNA检测可以提供胎儿是否存在染色体异常的信息。
确诊为21三体综合征后应定期进行医学检查，并注意观察孩子的生长发育情况。此外，家长应积极参与到孩子的康复训练中，并寻求专业的医疗支持和指导。
2022-08-26 17:02
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