发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症是一种什么病
补充说明：高苯丙氨酸血症是一种什么病
2021-03-26 08:21
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
高苯丙氨酸血症是一种苯丙氨酸代谢异常的疾病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，主要是由肝脏合成。如果患者体内的苯丙氨酸含量超过正常范围，可能是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，在体内堆积，从而导致高苯丙氨酸血症。高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，患者可能会出现智力发育落后、生长发育迟缓、皮肤干燥等症状。
高苯丙氨酸血症的患者可以在医生的指导下使用左旋多巴片、维生素B12片等药物进行治疗，可以使体内的苯丙氨酸水平下降。同时，患者也可以在医生的指导下进行饮食调整，适当吃一些低苯丙氨酸的食物，如大米、面粉、小麦等。
2022-09-23 06:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
