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小儿基底细胞痣综合征
补充说明：小儿基底细胞痣综合征
2013-04-04 21:27
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刘芳 副主任医师 东部战区总医院 三甲
擅长：痤疮，足癣，脱发，性病，系统性红斑狼疮，过敏性皮炎，湿疹
提问
小儿基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病。表现为皮肤、骨骼、牙齿等多系统异常。
该综合征是由于位于9号染色体短臂上的基因PTCH突变导致的。PTCH基因编码一种蛋白，参与控制细胞增殖和分化。当其功能受损时，可能导致细胞过度增生和分化异常，从而引发多种组织结构的畸形。主要特征包括皮肤病变如蓝痣、色素沉着斑、毛细血管扩张等；骨骼异常如颅骨缺损、脊柱侧弯等；以及眼部问题如虹膜异位症、白内障等。此外，患者还可能出现智力发育迟缓、学习障碍等症状。
医生可能会建议进行皮肤活检以评估皮肤病变类型，X线检查以评估骨骼情况，眼科检查以评估眼部状况，以及智力测试以评估认知能力。必要时可能还会进行基因检测来确认诊断。针对不同系统的异常，治疗方法也有所不同。对于皮肤病变，可采用激光疗法、冷冻疗法或手术切除。对骨骼异常，可能需要进行外科矫正手术。而眼部问题则需由专业的眼科医生处理。
家长应密切监测孩子的身体变化，定期带孩子到医院进行体检和影像学检查。日常生活中要避免日晒，使用防晒霜并穿着保护衣物，以减少皮肤损伤的风险。
2023-07-22 04:33
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谢金秋 主任医师 锦州市中心医院 三甲
擅长：擅长引起小儿发热，腹泻，皮疹等常见的呼吸道及消化道疾病的诊断与治疗。
提问
你好 一般这种病症都是一种缓慢的良性的过程。一般来说是不需要治疗的。您不要过度担心，如果需要治疗的话，建议您去当地正规医院做一个详细的检查。现在医学技术比较发达。电疗或者刮除数都是可以的，标示也可以采用切除术治疗。平常一定要注意饮食 补充营养。定期检查。
2018-11-11 23:04
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宋锐 医师 其他
擅长：常见疾病的治疗。
提问
小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病，可以累及多种器官。可以根据病情采取手术、高频电疗、冷冻等方法治疗。
2013-04-05 07:10
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小儿基底细胞痣综合征(basalcellnevus syndrome)的临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。
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