发病时间：最近一年
小儿苯丙酮尿症反反复复
补充说明：小儿苯丙酮尿症反反复复
a******M 2013-04-16 14:14
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精选回答(1)
王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所
擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，具体情况想必你们也很清楚了。诊断一旦明确，应尽早积极治疗，主要是饮食治疗，开始年龄越小，效果越好，这是唯数不多的，可以治愈的先天代谢性疾病。反反复复容易影响愈后。建议：根据血苯丙氨酸浓度，进行低血苯丙氨酸饮食，一定要按时测血苯丙氨酸浓度。辅食以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2013-04-16 20:10
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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