发病时间：不清楚
患儿男，三个月，结果是乳酸浓度增高，提
补充说明：患儿男，三个月，结果是乳酸浓度增高，提
补充提问：检查是三个月时候做的，现在已经30个月了，不会坐，不会爬，不会说话，还掉头发。只想求大夫能告诉我，是线粒体的问题吗
a******6 2013-06-21 10:47
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叶城辉 医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：心脑血管病（高血压，脑卒中，头晕），神经变性疾病（运动神经元病，帕金森病，痴呆，亨廷顿病），神经肌肉遗传病（肌营养不良，脂质沉着症，线粒体疾病，包涵体疾病）
提问
血乳酸高可以是其他病，建议做头颅磁共振波谱分析（如果线粒体脑肌病可以发现乳酸峰升高），另外可做肌肉活检明确病因
2013-06-21 11:30
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
