发病时间：不清楚
18三体综合征嵌合体核型的检测报告：4
补充说明：18三体综合征嵌合体核型的检测报告：4
2013-07-12 20:09
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精选回答(6)
周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
18三体综合征嵌合体核型的检测报告显示“4”，表示胎儿可能存在染色体异常的情况。
18三体综合征是一种常见的染色体疾病，主要是由于胚胎发育过程中，细胞分裂时染色体发生不分离而引起的。正常情况下，人体有23对染色体，其中一对是性染色体，另外22对是常染色体。如果胎儿存在18三体综合征，则说明其体内多了一条染色体，属于一种严重的遗传性疾病。
对于这种情况，孕妇需要及时进行产前诊断，可以通过羊水穿刺、无创DNA检查等方式来判断胎儿是否存在染色体异常的情况。如果确诊为18三体综合征，孕妇可以在医生指导下通过引产术的方式终止妊娠，以免影响自身和胎儿的身体健康。
2023-07-04 15:06
举报周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
18三体综合征嵌合体核型的检测报告一般是通过产前诊断进行确诊。18-三体综合征是指18-三体胎儿的某些特征，如大多数胎儿会出现心脏畸形、头部外观畸形和生殖器畸形，这些特征合在一起称之为综合征。这种综合征是由另一条18号染色体引起，因此被称为18三体综合征，18三体综合征也是一种染色体异常的疾病。
2023-03-29 19:30
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李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，妇科炎症
提问
18三体综合征嵌合体核型的检测报告一般是通过产前诊断进行确诊。18-三体综合征是指18-三体胎儿的某些特征，如大多数胎儿会出现心脏畸形、头部外观畸形和生殖器畸形，这些特征合在一起称之为综合征。这种综合征是由另一条18号染色体引起，因此被称为18三体综合征，18三体综合征也是一种染色体异常的疾病。
2022-03-14 15:00
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，此外，接近中胚层的外胚层，及内胚层，也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征有明显的体貌特点，但在胎儿期不是很明显，必须进行染色体检查才能明确。没有办法治愈。
2019-01-26 11:11
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
18三体综合症的话，这个是属于先天性的疾病，会有影响孩子智力以及身体的发育异常的。目前是没有办法可以彻底的治愈的。只能加强康复治疗。每个人恢复程度不一样。现在怀孕期间都是会有唐氏筛查的，那时候就可以发现孩子是否有这个疾病的。
2018-06-05 19:14
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丁波 主治医师 成都市德康医院
擅长：乙型肝炎，肾病，肿瘤，支气管炎，哮喘，月经不调，痛经，胃病，性病等
提问
这个情况应该是染色体的异常，目前为止染色体异常的疾病还是不能治疗的。
提问者对于答案的评价：
askV9JC6：谢谢丁医生的及时解答！
2013-07-12 20:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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