发病时间：一年以上
病情描述:糖原累积症需要检查些什么?
补充说明：病情描述:糖原累积症需要检查些什么?
2013-07-21 21:41
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
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糖原累积症是比较少见的疾病,以一型最多见,不知宝宝有什么表现,确诊要做血糖测定,血脂测定,胰高血糖试验,糖耐量试验,如能做组织的糖原定量或葡萄糖-6-磷酸酶活性测定最好.
2023-03-08 11:35
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王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所
擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治
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糖原累积症是比较少见的疾病,以一型最多见,不知宝宝有什么表现,确诊要做血糖测定,血脂测定,胰高血糖试验,糖耐量试验,如能做组织的糖原定量或葡萄糖-6-磷酸酶活性测定最好.
2013-07-21 21:43
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
