发病时间：最近一个星期
满月宝宝尿骚气。尤其放久的尿布特别骚气
补充说明：满月宝宝尿骚气。尤其放久的尿布特别骚气
a******6 2013-08-05 11:20
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精选回答(2)
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
小孩子出生的时候都是会有化验血筛查是否有苯丙酮尿症的，如果当时检查阴性的话那就没有什么关系的。只是小便异味重的话不考虑这个疾病的，要考虑有急性尿路感染的可能性，可以是去医院化验一下小便常规明确的，如果检查正常就没事。
2019-01-24 20:14
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！根据目前症状表现来看，这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-06-26 19:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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