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我家女儿33个月了,健康证上新生儿疾病

发病时间:不清楚

我家女儿33个月了,健康证上新生儿疾病

补充说明:我家女儿33个月了,健康证上新生儿疾病

a******6 2013-08-31 07:37

新生儿疾病 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

王健飞 医师 抚宁县大新寨卫生院

擅长:本人从事基层临床工作,擅长内外儿科常见病的检查治疗

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孩子的上述情况考虑已经做过上述两种疾病的筛查,没有临床症状不必担心

2013-08-31 08:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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