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甲基丙二酸血症能治好吗

发病时间:最近24小时

甲基丙二酸血症能治好吗

补充说明:甲基丙二酸血症能治好吗

2013-09-02 17:39

血症 增高 遗传代谢病 辅酶A 呕吐 嗜睡 昏迷 维生素B1 维生素B6 左卡尼汀 血液透析 腹膜透析 鸡蛋 牛奶 酸中毒 维生素B12

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精选回答(4)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

甲基丙二酸血症一般不能治好,建议患者积极配合医生治疗,提高生活质量,延长生存期。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的,常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等,该疾病属于罕见病,治疗难度大,一般不能治好。早期患者可以通过饮食控制、药物治疗等方式,减少甲基丙二酸的生成,缓解不适症状,也可以遵医嘱使用维生素B1、维生素B6、左卡尼汀等药物进行治疗。如果患者出现昏迷的情况,可以通过血液透析、腹膜透析等方式,维持患者的生命体征。

日常生活中,患者要注意合理膳食,适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,还要注意多休息,避免过度劳累,保证充足的睡眠时间,有利于身体健康。若出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-07-24 01:07

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

根据目前筛查情况来看,这可能与甲基丙二酸尿症有关,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。建议尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。

2019-01-02 19:41

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

根据目前筛查情况来看,这可能与甲基丙二酸尿症有关,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。

2018-10-14 15:25

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杨淑卿 医师 山东乳山市人民医院

擅长:中西医结合治疗不孕症、月经病等

提问

酰基肉碱增高一般代表脂肪代谢紊乱。这情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长;、

2015-09-18 16:04

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疾病百科

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

  • 多发人群:所有人群

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