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新生儿抽血做疾病筛查,检查苯丙氨酸,亮

发病时间:不清楚

新生儿抽血做疾病筛查,检查苯丙氨酸,亮

补充说明:新生儿抽血做疾病筛查,检查苯丙氨酸,亮

a******4 2013-09-10 16:36

苯丙氨酸 甘氨酸 增高 苯丙酮尿症 奶粉 氨基酸代谢病 缺陷 酪氨酸

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精选回答(2)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2019-02-28 11:57

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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲

擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

提问

苯丙氨酸增高要注意苯丙酮尿症。建议到医院进一步检查,如果确诊立即要更换不含苯丙氨酸的奶粉,否则伤及智力!!

2013-09-10 21:02

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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