发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症的治疗
补充说明：高苯丙氨酸血症的治疗
2013-09-12 19:42
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精选回答(3)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因变异导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低或缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统症状和体征。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗和手术治疗等。
1、饮食治疗
饮食治疗是治疗高苯丙氨酸血症的主要方法。在日常生活中，患者需要注意合理饮食，加强营养，保证充足的蛋白质、维生素、微量元素等营养物质的摄入，如鸡蛋、牛奶、西红柿、胡萝卜等。同时需要避免过量食用含苯丙氨酸或酪氨酸的食物，如肉类、奶制品、豆制品、花生、核桃等。
2、药物治疗
高苯丙氨酸血症的患者可以在医生的指导下，使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。四氢生物蝶呤可以使体内的苯丙氨酸的含量降低，但可能会出现头晕、恶心、呕吐、腹泻等不良反应。
3、手术治疗
对于一些出现严重的高苯丙氨酸血症的患者，如果通过饮食治疗、药物治疗的方法都没有效果，可以考虑采用手术治疗的方法。例如，患者可以考虑选择肝移植手术来治疗。
此外，针对高苯丙氨酸血症的患者，建议在日常生活中应注意合理饮食，避免过量食用含苯丙氨酸或酪氨酸的食物，同时注意保持充足的睡眠，避免过度劳累。
2023-07-24 01:04
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。是常见的氨基酸代谢性疾病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床表现为智力低下、惊厥和色素沉着。通过新生儿筛查，可以早期诊断，给予早期干预治疗。根据本病的检查结果，如果对药物敏感，就选择药物治疗，如果适合饮食控制，婴幼儿期就可以用特制的奶粉，长大后可以控制饮食治疗，从而使宝宝的智力正常，生活能够自理。
2019-03-07 07:52
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
苯丙酮尿症先天性的酶缺乏，没有特效的药物治疗，主要是饮食治疗。防止引起智力损伤。
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向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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