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高苯丙氨酸血症，请问怎样治疗
补充说明：高苯丙氨酸血症，请问怎样治疗
2013-09-12 20:07
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颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：糖尿病，糖尿病并发症等内分泌疾病，高血压，脑血管病，心血管疾病，消化系统疾病，呼吸系统疾病的的治疗。
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如果苯丙酮尿症是丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的，可以服药治疗。
2023-03-08 11:33
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
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如果苯丙酮尿症是丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的，可以服药治疗。
2013-09-12 20:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
