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我从小多发性软骨瘤,没啥感觉。家族中只

发病时间:不清楚

我从小多发性软骨瘤,没啥感觉。家族中只

补充说明:我从小多发性软骨瘤,没啥感觉。家族中只

补充提问:3试管婴儿可不可以避免用不用查染色体

a******4 2013-10-03 07:01

多发性软骨瘤 试管婴儿 查染色体 骨软骨瘤病 多发性遗传性骨软骨瘤 遗传病

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医生回答(1)

李军 医师 金华防疫所

擅长:肿瘤疾病

提问

你好,多发性骨软骨瘤病为一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史,男性多见。多发性软骨瘤按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤,其后代中约一半将遗传有此病,在男性后代中多见。在患此病的家族中,如果一个男性成员是正常的,那么他不会遗传此病给后代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说,在男性,患病和遗传能力同时表现;在女性,疾病可潜伏或不明显,但却可传递给后代。
简单地说,这种病就是父亲患病,儿女有1/2左右的可能患病,父亲没患病,儿女一般不会患病。母亲就不好说了。
遗传病没有预防的办法,只能勤做检查以便做到早发现,早诊断,早治疗,避免产生严重的后果。

2013-10-11 09:58

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疾病百科

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多发性软骨瘤 (马弗西(Maffuci)综合症,内生软骨瘤病)

软骨瘤单发多见;多发性软骨瘤较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。

适用药品

醋氯芬酸片

用于治疗骨关节炎、类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗,能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎,手术后痛,外伤后疼痛颈肩痛、腰腿痛,头痛头痛扭伤、劳损、肌肉痛,牙痛、痛经等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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