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10个月的小孩怎么知道是肝豆状核变性
补充说明：10个月的小孩怎么知道是肝豆状核变性
2021-11-27 23:50
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
10个月的小孩可以通过观察其皮肤、检查肝功能、血常规等来判断是否患有肝豆状核变性。
1、观察其皮肤
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是由于铜代谢障碍引起的，会导致小孩出现铜蛋白合成障碍，从而引起神经系统的损伤，出现皮肤变黄、变黑等症状。如果小孩出现上述症状，则可能是肝豆状核变性引起的。
2、检查肝功能
肝豆状核变性会导致肝脏功能受损，从而导致转氨酶、胆红素等指标升高，如果小孩出现上述症状，则可能是肝豆状核变性引起的。
3、血常规
肝豆状核变性会导致体内的血小板、白细胞等计数异常，如果小孩出现上述症状，则可能是肝豆状核变性引起的。
除此之外，还可以通过观察小孩的神经系统症状来判断，如果小孩出现行为异常、哭闹不止等情况，则可能是肝豆状核变性引起的。建议家长及时带小孩到正规医院进行检查，在明确病因后进行针对性的治疗。
2022-09-02 12:31
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
