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苯丙酮尿病怎样才能查出来
补充说明：苯丙酮尿病怎样才能查出来
a******4 2013-12-03 14:38
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吴健 主治医师 四川省乐至县回澜中心卫生院
擅长：五官科、儿科
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，一般医院都在抽血送省级医疗机构检查。
2013-12-03 15:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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