发病时间：不清楚
请问下是否患酪氨酸血症应该检查什么？谢谢
补充说明：请问下是否患酪氨酸血症应该检查什么？谢谢
a******4 2013-12-09 14:24
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董丽燕 主管护师 抚州第一人民医院 三甲
擅长：妇产科，内科各种疾病，传染性疾病护理。
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你好，根据提供的问题考虑，咯氨酸血症是代谢紊乱的一种疾病，在临床上主要y染色体隐性遗传。这个疾病的发病病因考虑和染色体隐性遗传性疾病是有关系的。目前要作出诊断话，这个时候建议最好到医院做血常规，尿常规检测，同时做血串联质谱尿气相色谱质谱检测染色体酶活性基因突变，分析肝功能，肾功能，血清总胆红素和其他的肝功能检测，同时需要做凝血全套测定的。
2018-11-25 14:16
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王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
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酪氨酸血症是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病，是否患酪氨酸血症需要到儿童医院内分泌代谢专科进行检查有没有氨基酸代谢异常。
2013-12-09 15:16
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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