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汕头市新生儿疾病筛查回执在网上怎么查

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汕头市新生儿疾病筛查回执在网上怎么查

补充说明:汕头市新生儿疾病筛查回执在网上怎么查

a******4 2013-12-09 22:26

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

你好!新生儿疾病筛查主要是进行先天性疾病的筛查,多采取抽取足跟血检查。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一般在一个月左右会出检查结果,异常的话必须进一步检查明确诊断,一般来说,医生都会电话通知到个人的,部分地区可能要求不一样,需详细咨询主管医生。

2018-03-04 03:37

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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