发病时间:不清楚
我儿子*岁,患肝豆状核变性,此病属于基
补充说明:我儿子*岁,患肝豆状核变性,此病属于基
a******5 2014-02-16 15:29
我要咨询
精选回答(1)
叶城辉 医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长:心脑血管病(高血压,脑卒中,头晕),神经变性疾病(运动神经元病,帕金森病,痴呆,亨廷顿病),神经肌肉遗传病(肌营养不良,脂质沉着症,线粒体疾病,包涵体疾病)
提问
首先你跟你妻子检测血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜,基因检测,生育二胎时必须产前检查
2014-02-16 17:52
举报相关问题
向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。