发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病初筛显示谷氨酸一项偏高，
补充说明：新生儿遗传代谢病初筛显示谷氨酸一项偏高，
a******5 2014-02-26 11:41
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董丽燕 主管护师 抚州第一人民医院 三甲
擅长：妇产科，内科各种疾病，传染性疾病护理。
提问
你好，根据你提供的情况考虑，目前带孩子到医院做遗传代谢初筛检测结果提示谷氨酸脱氢酶检测结果偏高，考虑谷氨酸脱氢酶大多存在于脑骨骼肌白细胞中。建议你可以给孩子做进一步的检查，可以给孩子做一个骨密度以及大脑头部ct检测，如果孩子没有出现临床症状的话，建议注意观察。
2018-10-16 16:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
