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新生儿疾病筛查不做可以吗?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查不做可以吗?

补充说明:新生儿疾病筛查不做可以吗?

h**********r 2007-03-08 14:32

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 性疾病 试管

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精选回答(1)

张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲

擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

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2007-03-08 20:02

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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