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18三体综合征风险结果为1比273需要

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18三体综合征风险结果为1比273需要

补充说明:18三体综合征风险结果为1比273需要

2021-03-29 07:30

18三体综合征 胎儿 染色体异常 先天愚型 羊水穿刺 引产

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

这是有一定风险,表明胎儿有患染色体异常的可能性的,意思是273个此类胎儿中可能有1个患有染色体异常,这是先天愚型,唐筛是筛查染色体异常的发病几率的,但是不是确诊诊断,因为唐筛的误差较大。建议先做无创DNA检查,如果无创是高风险就建议再做羊水穿刺的,这是确诊诊断因为有一定风险,所以不建议直接做的,如果确诊是建议引产的。

2022-09-05 09:36

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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