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先天性睾丸发育不全症能治好吗
补充说明:先天性睾丸发育不全症能治好吗
a******5 2014-04-01 14:19
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医生回答(1)
朋友您好先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY.患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型.皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育.大多数患儿性格内向,智力低下,精神异常,第二性征发育障碍,畸形及皮纹异常.血清FSH,LH在青春期增高,但睾酮水平低下.睾丸活检可见曲精管玻璃样病变.在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂.可存活至成年,但易并发恶性肿瘤. 先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰. 患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,甚至乳房发育.大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常. 患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰. 血清睾酮水平低下,FSH,LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变.染色体核型大都为47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等. 本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成.到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg.希望对您有帮助,祝您早日康复!PT-HZ
2014-04-02 15:38
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
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适用于活动性类风湿关节炎的症状治疗,适用于男性及治疗期间无生育要求的妇女。
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