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医生您好！我小孩新生儿疾病筛查出pku
补充说明：医生您好！我小孩新生儿疾病筛查出pku
a******5 2014-05-21 21:52
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包永忠 主任医师 内蒙古监狱管理局第二医院
擅长：擅长治疗心脑血管疾病、高血压、高血脂及肺炎、糖尿病、泌尿系感染、传染病、皮肤性病科等全科疾病的诊断与治疗。
提问
您好，宝宝在出生后，医务人员会在宝宝的足后跟抽血检查是否有先天性甲减及 苯丙酮尿症，您说的PKU是筛查 苯丙酮尿症 ，这是一种酶缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病。 您家宝宝检查结果是阴性，是正常的啊。既然是正常的，那宝宝并不需要进行治疗，所以您不用担心 了啊。
2018-10-11 20:43
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靳宗新 医师 山东省夏津县人民医院东李分院
擅长：内科、妇科、儿科的常见病、多发病较擅长。尤其对心血管疾病、脑中风有较多的救治经验。
提问
您好，是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。应该到正规医院的儿科进行诊治，定期检查还是有必要的，系统治疗最关键。
2014-05-21 21:54
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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